近日，我校数学与统计学院、应用统计教育部重点实验室的李子林教授团队在人工智能赋能健康大数据研究领域取得重要研究进展。随着大规模自然人群队列的全基因组测序陆续完成，通过大数据解析疾病和复杂性状的遗传图谱已成为精准医学研究的一种重要手段。围绕基因组大数据共享中的隐私保护难题，研究团队在隐私保护框架下的基因组大数据整合分析领域取得原创性研究成果，相关成果以“MetaSTAARlite: an all-in-one tool for biobank-scale whole-genome sequencing meta-analysis”为题，发表在国际知名期刊Nature Computational Science上，我校数学与统计学院李子林教授和北卡罗来纳大学教堂山分校厉希豪助理教授为共同通讯作者。

图1. 隐私保护框架下全基因组Meta分析流程图

研究团队提出了 MetaSTAARlite，一款面向大规模测序数据在隐私保护框架下整合分析的一体化工具。该工具基于Meta分析框架，利用稀疏连锁不平衡阵存储技术，在隐私保护前提下显著压缩与加速全基因组汇总数据处理，实现了全流程分析自动化和标准化。MetaSTAARlite进一步支持整合变异功能性信息的功能知情关联分析。大规模队列UK Biobank和All of Us数据分析结果显示，MetaSTAARlite 的计算时间、内存占用和存储需求均随样本量呈线性增长，分析结果与基于个体水平数据的联合分析结果高度一致。结果表明，该工具在显著降低超大规模基因组Meta分析计算成本的同时，保持了与联合分析一致的统计效能，为多中心、多队列的整合分析提供了高效解决方案。

相关论文链接：

https://www.nature.com/articles/s43588-026-00995-x